хромосомные болезни
Кроме генных по наследству передаются хромосомные болезни. Как было отмечено выше, природа снабдила нас нормальным хромосомным комплексом, который выполняет роль сложной регулирующей системы, обеспечивающей не только правильное развитие организма, но и нормальное функционирование его органов и тканей. Однако природа может «ошибиться» и привести к изменению хромосом. В одних случаях это может быть увеличение, в других – уменьшение материала отдельных хромосом, в третьих – их разрыв и т.д. При этом возникают грубые отклонения в состоянии здоровья: пороки развития головного мозга, сердца и сосудов, легких, почек, скелета и других органов – хромосомная болезнь.
Как вы помните, формула хромосомного набора (кариотипа) у женщины 44ХХ, у мужчины – 44XY. Отклонение хромосомного набора от этой формулы влечет за собой возникновение различных наследственных болезней, в случае которых одни люди могут иметь хромосомный набор, состоящий не из 46, а из 45 (44+ХО) хромосом, другие – из 47 (44+XXY), третьи – и того больше (44+ХХХХ). Как вы заметили, в данном случае речь идет о ненормальных половых хромосомах.
Кроме половых возможны аномалии какой-либо из 44 неполовых хромосом (аутосом). Вы, очевидно, слышали о болезни Дауна, которая характеризуется умственной отсталостью, монголоидным разрезом глаз и другими отклонениями от нормы. Появление этой хромосомной болезни связано с наличием одной лишней хромосомы (аутосомы), т.е. пациент имеет вместо 46 хромосом 47 во всех клетках.
Возникает вопрос, если половые клетки родителей содержат нормальное количество хромосом, то почему иногда дети рождаются с лишними хромосомами?
Формирование половых клеток – очень ответственный период развития организма. Этот процесс, казалось бы, хорошо защищен от влияния различных внешних и внутренних факторов. Между тем, как показывает жизнь, появление новорожденных с болезнью Дауна может быть обусловлено возрастом матери. Относительная частота рождения детей с этой болезнью выше у женщин в возрасте старше 40 лет. Кроме возраста матери на частоту появления детей с болезнью Дауна и другими врожденными заболеваниями большое влияние оказывают факторы внешней среды.
Генное или хромосомное заболевание каждое в отдельности встречается не очень часто, хотя вместе взятые они могут составлять 6 – 8 процентов патологии.
Добавить комментарий