врач, обследование
В качестве примера генной болезни можно привести хорошо известное наследственное заболевание – гемофилию, при которой «больной» (патологический) ген находится в половой Х-хромосоме и передается из поколения в поколение рецессивным путем.
В основе болезни лежит нарушение свертываемости крови, вследствие чего у больных возникают длительные кровотечения при порезах, удалении зубов, кровоизлияние в суставы и т.д. Этой болезнью страдают мужчины. Женщины являются лишь носительницами «больного» гена и не болеют, так как другая, здоровая, Х-хромосома «компенсирует работу» патологического гена. Проследим это на примере рис. 9, обозначив «больной» ген Х-хромосомой.
Рис. 9. Схема наследования «больного» гена при гемофилии
Допустим, отец вашей жены (III – 1) болен гемофилией, тогда ваша жена (II – 2) обязательно будет носительницей «больного» гена. В этом случае будет ли болеть брат вашей жены (II – 3)? Нет, не будет, так как он получил от отца Y-хромосому, а от матери здоровую Х-хромосому.
Пока вы не знаете родословную вашей жены, вы даже не подозреваете, что ваши дети могут быть больны гемофилией, так как ваша жена «здорова», хотя и является носительницей патологического гена.
Но как поступить в том случае, если вы знаете, что отец жены болеет гемофилией? Прежде всего нужно обратиться за консультацией к врачу-генетику.
Проанализировав рис. 9, вы поняли, что при рождении у вас двух сыновей один из них может быть больным. Иными словами, шанс иметь здорового сына составляет 50 процентов. Если родится дочка, ее здоровье не будет страдать, но ее дети (ваши внуки) могут болеть гемофилией. Таким образом, больные дети (сыновья) рождаются в том случае, если их мать является носительницей «больного» гена, а если болен отец, все дети в этой семье будут здоровыми, но все дочери будут носительницами «больного» гена (см. рис. 10).
Рис. 10. Вероятность гемофилии у детей, рожденных от больного отца
Добавить комментарий