Отборочный тур
Требованиям ВОЗ, предъявляемым к неонатальному скринингу, удовлетворяет не так много болезней. Суммарно во всем мире проводится обследование примерно на 40 наследственных недугов.
Каждая страна утверждает свой перечень заболеваний, которые входят в программу неонатального скрининга у новорожденных. Во всех цивилизованных государствах обязательно проводится обследование на 2 недуга – фенилкетонурию и врожденный гипотериоз. Они встречаются у 1 из 10 тысяч новорожденных. В Японии в программу неонатального скрининга включено 10 наследственных хворей, в большинстве же стран – 4-6. В России скрининг на фенилкетонурию проводится с середины 80-х годов прошлого века, на врожденный гипотериоз – с середины 90-х годов. С 2006 года список заболеваний пополнился галактоземией, адрено-генитальным синдромом и муковисцидозом. Если не сделать тест в первые дни жизни, предотвратить серьезные проблемы со здоровьем не удастся, и это непременно скажется на качестве жизни новорожденного.
Первый тест
Уже в роддоме каждый новорожденный проходит неонатальный скрининг, он призван исключить пять самых серьезных и распространенных наследственных болезней. Почему так важно сделать тест именно в первые дни жизни?
В соответствии с требованиями ВОЗ заболевания, которые выявляются при помощи скрининга новорожденных, должны быть довольно распространены и иметь тяжелые последствия для здоровья. Кроме того, для этих недугов нужно разработать эффективное и доступное для каждого младенца лечение. И, наконец, страна обязана получать от внедрения программы экономическую выгоду. В России государственных средств хватает на 5 наследственных болезней, поэтому они и были включены в скрининг. Речь идет о фенилкетонурии, врожденном гипотериозе, галакгоземии, адрено-генитальном синдроме и муковисцидозе. Обследование должны пройти все новорожденные, ведь эти недуги могут появиться даже в совершенно здоровых семьях. Тщательная проверка Для проведения скрининга у новорожденных берут несколько капелек крови из пятки – из пальца ее взять намного сложнее. Доношенные малыши проходят анализ на 4-й день жизни, недоношенные – на 7-й. Чтобы исключить ошибку, тест повторяют на 14-е сутки.
Сроки выбраны с таким расчетом, чтобы гормональные изменения, происходящие в организме в первые дни жизни, не повлияли на результат. Через 10 дней ответ из лаборатории отправляют в детскую поликлинику по месту жительства. Если обнаруживаются отклонения от нормы, родителям звонят (или присылают извещение по почте) и предлагают пройти контрольный тест в медико-генетической консультации с 18-го по 21-й день жизни новорожденного.
Паниковать раньше времени не стоит: повторный анализ чаще всего развеивает все опасения. Если через 2 недели никто не позвонил, значит, все в порядке. В случае, когда подозрения подтверждаются, ребенка направляют к узким специалистам (эндокринологу, генетику и т.д.) и срочно назначают лечение. Обычно терапия длится долго, но благодаря ей ребенок получает возможность развиваться нормально.
Ирина Безрукова, врач-неонатолог, ПМЦ
Добавить комментарий