Здоровье

Фенхель. Особенности и свойства, полезные для организма

Фенхель считается одним из растений с особыми свойствами, чрезвычайно ценными для здоровья. Это прекрасное средство от проблем с ...

Белок в рационе. Какие продукты им богаты?

Белок является важным компонентом диеты, особенно - для активных людей. Он уменьшает аппетит и ускоряет обмен веществ, благодаря ...

Хатха Йога для тела и разума

Чтобы уйти от повседневных забот, представительницам прекрасного пола необходимо не только заниматься домашними делами, но и ...

Красота

Пластическая хирургия на страже вашего здоровья

Пожалуй, никто не будет спорить, что в современном обществе красота - один из безусловных синонимов успеха. В определенный момент ...

Как женщине не погрязнуть в рутине и хорошо выглядеть

Работа, дом, семья, дети. Сплошные проблемы: вечная суета: с утра - накормить, одеть, проводить; вечером - постирать, ...

Как самостоятельно покрыть ногти биогелем в домашних условиях

Для проведения данной процедуры Вам будут нужны следующие инструменты и материалы: биогель, глянцевый лак, инструменты для ...

Домашнее хозяйство

О современной и стильной кухне: принципы и особенности

Многие хозяйки мечтают о том, чтобы именно их кухня была очень стильной и комфортной. Прежде всего, стоит для себя уяснить, что ...

Пять способов организовать детский праздник при помощи ивент-агентства

Специализированные агентства предлагают огромное количество форматов проведения детских праздников: от простых аниматоров до ...

Что нужно знать, выбирая резиновые перчатки?

Без резиновых перчаток не представляет своей работы ни хозяйка в доме, ни садовод. Они надежно защищают кожу рук от ...

Дети

Деревянные игрушки для детей 2-5 лет в садик. В чем преимущества

Каждый год в витринах магазинов появляются современные игрушки для детей разных возрастов, но деревянные кубики, матрешки, ложки, ...

Помощь родителей при лечении недержания мочи у ребёнка

Пытаясь предотвратить энурез по ночам, родителям следует приучить ребенка ходить в туалет перед сном и отучить его от ...

Нарушение развития речи у детей

У многих детей последнее время часто встречается нарушение развития речи. Зачастую это происходит по вине молодых и неопытных ...

Наследственные (генные) болезни человека

генные болезни

генные болезни

Сколько генов у человека? Расчеты показали, что вся генетическая программа состоит примерно из 3,5 миллиона пар генов. Благодаря работе этих нормальных генов мы имеем руки, ноги, глаза, уши; едим, дышим, мыслим – словом, являемся нормальными людьми.

Если же ген, отвечающий за определенный процесс или признак в организме человека, имеет дефект, возникают различные болезни, получившие название генных. Генный дефект приводит к нарушению обмена веществ и в последующем к возникновению многих тяжелых расстройств нервной системы, слуха, зрения, почек, легких и др.

Как уже отмечалось, у человека двойной набор генов, полученных от матери и от отца, что имеет большое значение для состояния здоровья ребенка.

Организм человека сравним со сложной биохимической лабораторией, где одновременно происходят тысячи разнообразных химических реакций, в которых участвует множество генов. Для поддержания в организме постоянной среды, скажем, определенной концентрации глюкозы, натрия, калия, белков, жира и др., необходимо не только постоянное их поступление, но и четкая регуляция процессов обмена. В организме все обменные процессы совершаются благодаря правильной «работе» ферментов, а она в свою очередь зависит от «работы» гена.

Чтобы понять характер происходящих изменений в обмене веществ при генных болезнях человека, обратимся к простой схеме. Представим себе, что в организме ребенка условное вещество А в процессе обмена должно перейти в вещество Б, а вещество Б – в В, а оно – в Г и т.д. Схематически это выглядит так:

А -> Б -> В -> Г -> и т.д.

Нам известно, что химические превращения возможны только в присутствии ферментов, т.е. на каждом этапе превращений должно быть участие определенного фермента.

Фермент F, фермент F2 фермент F, фермент F4

А -> Б -> В -> Г -> и т.д.

Если произошло изменение (мутация) гена и обусловленная этим недостаточность или полное отсутствие какого-либо фермента, то нарушается правильный ход биохимической реакции. Допустим, что «заболел» ген, контролирующий активность фермента Fj, т.е. фермента, участвующего в переходе вещества А в вещество Б. При этом возникает обменный (метаболический) блок. Это значит, что вещество А не может перейти в вещество Б и т.д., и в организме будет накапливаться в избыточных количествах вещество А, но резко уменьшатся вещества Б, В, Г, которые выполняют в жизнедеятельности человека определенную функцию.

Сказанное в какой-то мере сравнимо с дезорганизацией на производстве. Например, если технологический процесс приготовления фруктовых соков нарушится на этапе обработки фруктов, это неизбежно приведет к скоплению постоянно поступающих фруктов и уменьшению готовых соков.

Оставить комментарий

Войти с помощью: 

Ваш email не будет опубликован. Обязательные поля отмечены *

Введите недостающее число: *

Внимание! Все комментарии модерируются вручную. Не публикуются посты с любыми ссылками, а также содержащие названия коммерческих продуктов или услуг.

Комментарии
  • Ольга: Заметила почему-то на глаза всё чаще и чаще попадаются на пляже девушки с хороше …
  • Зубова Олеся: Каждый год ломаю голову ,что подарить на новый год,каждому лично или один большо …
  • Елена Смелова: Пустопорожняя примитивная болтовня, а не профессиональные советы. А после слов " …
  • Вероника Беляева: для меня большой плюс что процедуры можно проводить дома, не нужно бегать куда т …
  • Эрика Молнар: Сепараторный пылесос, конечно же, лучше. Только цена немного кусается. Но оно то …
  • Vera: Учитывая популярность статьи и множество вопросов, возникающих при ее прочтении …
  • Мира: от хруста в суставах применять желатин с 40 лет и пока живешь каждый день.Готов …
На эту же тему

Аденокарцинома – смериться или бороться?

Здоровье – та самая вещь которую невозможно купить или вовсе продать. Но надо о нем заботиться, поскольку некоторые болезни ...

Генные мутации

Гены весьма устойчивы и не передают приобретенных в течение жизни навыков потомству. Но в то же время они могут и изменяться ...

Ген – основа наследственности

Особенно удивляет и восхищает то, что ядерное вещество половых клеток (хромосомный состав) не только передает наследственные ...

Нужны ли знать о наследственности, вступая в брак?

Элементарные знания о наследственности необходимы для своевременного обращения за медицинской помощью в медикогенетическую ...

Взаимоотношения

Как не допустить рецидива правонарушения у подростка?

Если молодого человека кто-то, например сосед, поймал на незаконном деянии, может быть несколько вариантов исхода. Если сосед ...

7 причин, почему мужчины уходят из семьи

Заветную мечту пойти под венец с любимым мужчиной девушки лелеют с самого детства. В мечтах каждая из них представляет себе этот ...

Кажется, мы потеряли нить взаимопонимания с моим партнером…

Взаимопонимание – одна из фундаментальных ценностей любых успешных взаимоотношений. Многие люди наивно полагают, что отношения ...

Мода

Шапки из астрагана – оригинальное дополнение стильного образа

Большинство модниц нашей страны ошибочно полагают, что модный сезон заканчивается с последними листопадами и начинается лишь с ...

История женских чулок

Первая женщина, которая надела чулки — это была маркиза де Помпадур, фаворитка короля Франции Людовика XV. Для французского двора ...

Бюстгальтер балконет: стильно и современно

Бюстгальтер балконет еще одна красивая модель в каталоге интернет-магазина Weiyesi. Если вы обожаете носить одежду с глубоким ...

Новости

Копирайтер – новая и востребованная профессия

Что же представляет из себя нынешний копирайтинг в этом бушующем море современного Интернета, где написание уникального контента ...

Куда стоит сходить, отдыхая в Сочи?

Сочи – один из самых знаменитых курортных городов нашей страны. Именно сюда стараются попасть туристы, чтобы побывать на шикарных ...

Новинки онлайн-казино Вулкан

Игровые автоматы предоставляю игрокам очень яркий и насышенный мир. Нектоторые азартные люди могут не догадываться о том, ...