Здоровье

Факт или миф? Действительно ли морковь полезна для здоровья глаз?

Морковь позиционируется как полезный овощ для глаз со времен Второй Мировой Войны. Британским пилотам рекомендовалось есть как ...

Солнце: польза и вред

В летний период мы часто проводим много времени под открытым палящим солнцем и даже не представляем какой опасности подвергаем ...

Что нужно знать о занятиях шейпингом

Шейпинг представляет собой комплексную систему упражнений, дающих нагрузку на различные группы мышц. При этом каждая мышечная ...

Красота

Как добиться стройной фигуры за 30 дней?

О каких лишь диетах и рецептах для похудения мы не слышали! Сколько всего существует для того, чтобы оставаться красивой и ...

Наращивание ресниц: важные нюансы

Сколько раз, собираясь утром второпях на работу, вы жаловались своему отражению в зеркале на чересчур редкие/короткие/светлые ...

Красная помада

Тренды макияжа меняются также быстро, как и тренды в одежде. Причем изменения иногда бывают столь неожиданные, что некоторые ...

Домашнее хозяйство

Как правильно приготовить какао? Вкусный рецепт

Какао считается одним из наиболее распространенных и популярных горячих напитков во всем мире. Но его также можно употреблять в ...

Как подобрать шторы для спальни?

Спальная комната является комнатой для отдыха, только там можно получить хороший сон, а также запастись энергией для следующего ...

Что нужно знать о нержавеющей посуде?

Нержавеющая посуда с каждым набирает все большую популярность, хотя совсем недавно о ней практически никто не знал. Кастрюли из ...

Дети

Слинг: удобно для малыша, комфортно для мамы

Слинг – своеобразная перевязь для ношения малыша – известен очень давно. Эта конструкция позволяет матери, которая несет ребенка ...

Когда начинать учить ребенка читать?

Когда начинать учить ребенка буквам? Многие мамы начинают играть со своими детьми в «буквы» за несколько месяцев перед их вторыми ...

Обучение ребенка в игре

Важным этапом в жизни ребенка является так называемый «выход в свет» - первая прогулка на детской площадке. Его поведение на ней ...

Наследственные (генные) болезни человека

генные болезни

генные болезни

Сколько генов у человека? Расчеты показали, что вся генетическая программа состоит примерно из 3,5 миллиона пар генов. Благодаря работе этих нормальных генов мы имеем руки, ноги, глаза, уши; едим, дышим, мыслим – словом, являемся нормальными людьми.

Если же ген, отвечающий за определенный процесс или признак в организме человека, имеет дефект, возникают различные болезни, получившие название генных. Генный дефект приводит к нарушению обмена веществ и в последующем к возникновению многих тяжелых расстройств нервной системы, слуха, зрения, почек, легких и др.

Как уже отмечалось, у человека двойной набор генов, полученных от матери и от отца, что имеет большое значение для состояния здоровья ребенка.

Организм человека сравним со сложной биохимической лабораторией, где одновременно происходят тысячи разнообразных химических реакций, в которых участвует множество генов. Для поддержания в организме постоянной среды, скажем, определенной концентрации глюкозы, натрия, калия, белков, жира и др., необходимо не только постоянное их поступление, но и четкая регуляция процессов обмена. В организме все обменные процессы совершаются благодаря правильной «работе» ферментов, а она в свою очередь зависит от «работы» гена.

Чтобы понять характер происходящих изменений в обмене веществ при генных болезнях человека, обратимся к простой схеме. Представим себе, что в организме ребенка условное вещество А в процессе обмена должно перейти в вещество Б, а вещество Б – в В, а оно – в Г и т.д. Схематически это выглядит так:

А -> Б -> В -> Г -> и т.д.

Нам известно, что химические превращения возможны только в присутствии ферментов, т.е. на каждом этапе превращений должно быть участие определенного фермента.

Фермент F, фермент F2 фермент F, фермент F4

А -> Б -> В -> Г -> и т.д.

Если произошло изменение (мутация) гена и обусловленная этим недостаточность или полное отсутствие какого-либо фермента, то нарушается правильный ход биохимической реакции. Допустим, что «заболел» ген, контролирующий активность фермента Fj, т.е. фермента, участвующего в переходе вещества А в вещество Б. При этом возникает обменный (метаболический) блок. Это значит, что вещество А не может перейти в вещество Б и т.д., и в организме будет накапливаться в избыточных количествах вещество А, но резко уменьшатся вещества Б, В, Г, которые выполняют в жизнедеятельности человека определенную функцию.

Сказанное в какой-то мере сравнимо с дезорганизацией на производстве. Например, если технологический процесс приготовления фруктовых соков нарушится на этапе обработки фруктов, это неизбежно приведет к скоплению постоянно поступающих фруктов и уменьшению готовых соков.

Оставить комментарий

Ваш email не будет опубликован. Обязательные поля отмечены *

*


2 + шecть =

Внимание! Все комментарии модерируются вручную. Не публикуются посты с любыми ссылками, а также содержащие названия коммерческих продуктов или услуг.

Комментарии
  • Ольга: Заметила почему-то на глаза всё чаще и чаще попадаются на пляже девушки с хороше …
  • Зубова Олеся: Каждый год ломаю голову ,что подарить на новый год,каждому лично или один большо …
  • Елена Смелова: Пустопорожняя примитивная болтовня, а не профессиональные советы. А после слов " …
  • Вероника Беляева: для меня большой плюс что процедуры можно проводить дома, не нужно бегать куда т …
  • Эрика Молнар: Сепараторный пылесос, конечно же, лучше. Только цена немного кусается. Но оно то …
  • Vera: Учитывая популярность статьи и множество вопросов, возникающих при ее прочтении …
  • Мира: от хруста в суставах применять желатин с 40 лет и пока живешь каждый день.Готов …
На эту же тему

Аденокарцинома – смериться или бороться?

Здоровье – та самая вещь которую невозможно купить или вовсе продать. Но надо о нем заботиться, поскольку некоторые болезни ...

Генные мутации

Гены весьма устойчивы и не передают приобретенных в течение жизни навыков потомству. Но в то же время они могут и изменяться ...

Ген – основа наследственности

Особенно удивляет и восхищает то, что ядерное вещество половых клеток (хромосомный состав) не только передает наследственные ...

Нужны ли знать о наследственности, вступая в брак?

Элементарные знания о наследственности необходимы для своевременного обращения за медицинской помощью в медикогенетическую ...

Взаимоотношения

Романтический вечер для любимого

Со временем романтика улетучивается из отношений, наступают серые будни и к паре подбирается «быт», о который, как известно, ...

Как обрести счастье с мужчиной?

• Не стоит ждать от мужчины того, чего он не в силах свершить В каждом из нас от рождения есть способности к определенным ...

Новогоднее приключение

Приближался Новый Год. И Алене срочно нужно было найти себе парня, чтобы отмечать этот праздник. Алена была одинокой девушкой, ...

Мода

Мультибрендовый онлайн-бутик «NO ONE»

Мультибрендовый онлайн-бутик «NO ONE» является одним из самых популярных в столичном регионе. Сеть торговых точек, объединенных ...

Мода осень-зима: пальто

Интересуясь модой, надо всегда делать скидку на климат. Для наших широт в холодное время года очень важна практичность и ...

Наручные часы Радо – незаменимый элемент любого стиля

Наручные часы Радо - это шарм и имидж мужчины. Элегантный, уважающий себя мужчина без часов не выйдет из дома. Он рассматривает ...

Новости

Онлайн-покер

Безусловно, попасть в реальный покер-клуб достаточно сложно. К тому же, нынешняя ситуация в стране обусловила тот факт, что ...

Новый год: суеверия и приметы

С приближением новогодних праздников каждый из нас начинает верить в сказку и чудеса. Не последнее место отводится приметам и ...

Как актёр Олег Янковский попал в кино

Всякий раз, когда я вижу на экране Олега Янковского, вспоминаю счастливую историю его появления в кинематографе. ...Режиссер ...