генные болезни
Сколько генов у человека? Расчеты показали, что вся генетическая программа состоит примерно из 3,5 миллиона пар генов. Благодаря работе этих нормальных генов мы имеем руки, ноги, глаза, уши; едим, дышим, мыслим – словом, являемся нормальными людьми.
Если же ген, отвечающий за определенный процесс или признак в организме человека, имеет дефект, возникают различные болезни, получившие название генных. Генный дефект приводит к нарушению обмена веществ и в последующем к возникновению многих тяжелых расстройств нервной системы, слуха, зрения, почек, легких и др.
Как уже отмечалось, у человека двойной набор генов, полученных от матери и от отца, что имеет большое значение для состояния здоровья ребенка.
Организм человека сравним со сложной биохимической лабораторией, где одновременно происходят тысячи разнообразных химических реакций, в которых участвует множество генов. Для поддержания в организме постоянной среды, скажем, определенной концентрации глюкозы, натрия, калия, белков, жира и др., необходимо не только постоянное их поступление, но и четкая регуляция процессов обмена. В организме все обменные процессы совершаются благодаря правильной «работе» ферментов, а она в свою очередь зависит от «работы» гена.
Чтобы понять характер происходящих изменений в обмене веществ при генных болезнях человека, обратимся к простой схеме. Представим себе, что в организме ребенка условное вещество А в процессе обмена должно перейти в вещество Б, а вещество Б – в В, а оно – в Г и т.д. Схематически это выглядит так:
А –> Б –> В –> Г –> и т.д.
Нам известно, что химические превращения возможны только в присутствии ферментов, т.е. на каждом этапе превращений должно быть участие определенного фермента.
Фермент F, фермент F2 фермент F, фермент F4
А –> Б –> В –> Г –> и т.д.
Если произошло изменение (мутация) гена и обусловленная этим недостаточность или полное отсутствие какого-либо фермента, то нарушается правильный ход биохимической реакции. Допустим, что «заболел» ген, контролирующий активность фермента Fj, т.е. фермента, участвующего в переходе вещества А в вещество Б. При этом возникает обменный (метаболический) блок. Это значит, что вещество А не может перейти в вещество Б и т.д., и в организме будет накапливаться в избыточных количествах вещество А, но резко уменьшатся вещества Б, В, Г, которые выполняют в жизнедеятельности человека определенную функцию.
Сказанное в какой-то мере сравнимо с дезорганизацией на производстве. Например, если технологический процесс приготовления фруктовых соков нарушится на этапе обработки фруктов, это неизбежно приведет к скоплению постоянно поступающих фруктов и уменьшению готовых соков.
Добавить комментарий