Здоровье

Церковь и гомеопатия

Гомеопатия в нашей стране не новый гость. Первое упоминание о ней датируется 20 – ми годами 19 века. Основоположником этой ...

Признаки диабета у женщин

Основная причина сахарного диабета у женщин - ожирение. Существует много признаков сахарного диабета, таких как сухость кожи, ...

Как избежать появления прободной язвы

Одним из наиболее существенных заболеваний системы пищеварения является язвенная болезнь. Такое заболевание может образоваться у ...

Красота

Как восстановить улыбку двадцатилетней давности?

В отличие от многих видов млекопитающих, у человека новые зубы растут только дважды в жизни: в первый год после рождения и ...

Четыре золотые секрета антивозрастного макияжа – чтобы выглядеть моложе

Любая женщина всегда хочет выглядеть моложе своих лет. Эта задача вполне выполнима, если научиться грамотно наносить косметику на ...

Установка брекет-систем

Многие люди мечтают об идеально ровных зубах. Не всем природа награждает этим, но эта проблема легко решаема. Одним из самых ...

Домашнее хозяйство

Как подобрать шторы для спальни?

Спальная комната является комнатой для отдыха, только там можно получить хороший сон, а также запастись энергией для следующего ...

Что нужно знать о нержавеющей посуде?

Нержавеющая посуда с каждым набирает все большую популярность, хотя совсем недавно о ней практически никто не знал. Кастрюли из ...

Как сделать столбик для царапанья и приучить к нему кошку?

Кошачья природа такова, что требует много ухода за когтями. Приучать животное потягиваться и точить когти в нужном месте ...

Дети

Слинг: удобно для малыша, комфортно для мамы

Слинг – своеобразная перевязь для ношения малыша – известен очень давно. Эта конструкция позволяет матери, которая несет ребенка ...

Когда начинать учить ребенка читать?

Когда начинать учить ребенка буквам? Многие мамы начинают играть со своими детьми в «буквы» за несколько месяцев перед их вторыми ...

Обучение ребенка в игре

Важным этапом в жизни ребенка является так называемый «выход в свет» - первая прогулка на детской площадке. Его поведение на ней ...

Фенилкетонурия – наследственное (генное) заболевание

врач, обследование

врач, обследование

Такое наследственное заболевание, как фенилкетонурия, было впервые описано в 1934 году норвежским врачом Феллингом. Однажды к нему обратился за помощью врач-дантист, имевший двух детей с задержкой физического и умственного развития. Отец этих детей, как наблюдательный человек, обратил внимание на необычный запах мочи у детей и предположил, что он обусловлен присутствием какого-то химического вещества. Феллинг, проведя соответствующий биохимический анализ, подтвердил это предположение, обнаружив в моче присутствие в большом количестве особого химического вещества – фенилпировиноградной кислоты, которая не определяется у здоровых людей. Однако Феллинг в то время не смог установить уровень метаболического блока, это было сделано значительно позже.

Оказалось, что фенилкетонурия – наследственная болезнь, в основе которой лежит нарушение обмена аминокислоты фенилаланина. Эта аминокислота не образуется в организме, а поступает с продуктами питания и потому получила название незаменимой.

Генетический дефект при этой болезни приводит к врожденному отсутствию фермента фенилаланингидроксилазы (см. рис. 4).

обмен финилалалина

Как видно из рис. 4, из-за отсутствия или недостатка фермента фенилаланингидроксилазы аминокислота фенилаланин не может превращаться в тирозин, и в последующем в организме недостаточно образуются такие важные вещества, как адреналин и меланин (пигмент).

генное заболевание

Рис. 5. Схема наследования «больного» гена при фенилкетонурии, если мать здорова

фенилкетонурия

Рис. 6. Схема наследования «больного» гена при фенилкетонурии, если матьгетерозигота по этому гену

Выяснилось, что отставание в умственном и физическом развитии, судороги у детей, страдающих фенилкетонурией, связаны с токсическим воздействием на головной мозг чрезмерного содержания в крови фенилаланина и продуктов его распада, слабая пигментация кожи, светлый цвет волос и голубой цвет глаз – с недостаточным образованием пигмента меланина.

Может ли медицина восстановить работу «больного» гена? Нет, не может. Но это не значит, что ребенок, рожденный с фенилкетонурией, обязательно должен быть тяжелым инвалидом. Посмотрев на рис. 4, вы уже поняли, что, поскольку токсическим веществом является фенилаланин, его надо исключить из питания ребенка.

В настоящее время существуют специальные смеси для детей, вскармливая которыми можно предотвратить интоксикацию мозга и последующую инвалидность. Назначение лечебных смесей вместо грудного молока эффективно в том случае, если оно начато в первые два месяца жизни (чем раньше – тем лучше). И хотя ребенок развивается нормально, дефект гена не исчез, не исправлен, он просто не имеет возможности проявиться.

Таким образом, ребенок, допустим, мальчик, здоров, слабоумия у него нет, но «больные» гены (аа) остались. Став взрослым, он может жениться на девушке, которая является носительницей нормального гена (АА). В данном случае в этой семье все дети будут здоровыми, так как ребенок унаследует от отца а-ген («больной»), а от матери A-ген («здоровый»), который преобладает над a-геном (рис. 5).

Как видно из рис. 5, у детей (I – 1,2) этих супругов в будущем могут родиться больные дети.

Если же он выберет жену с геном Аа (гетерозиготу по гену фенилкетонурии), то в 50 процентах случаев можно ожидать рождения больного ребенка и в 50 процентах здорового (рис. 6).

Итак, у «вылеченного» отца рождаются здоровые дети. Слово «вылеченный» взято в кавычки, так как дефект гена у него остался. Теперь давайте рассмотрим случай, когда «вылеченная» девочка стала невестой и собирается выйти замуж. Такая же будет картина или нет? Здесь все сложнее. Наследственный дефект («больной» ген) у нее остался, аминокислота фенилаланин, содержащаяся в ее организме в повышенной концентрации, будет пагубно действовать на мозговые клетки ребенка.

Приведенная схема химических превращений веществ (А – > Б – > В и т.д.) применима для объяснения не только фенилкетону-рии, но и других наследственных заболеваний, в основе которых лежит недостаточность ферментов.

 

Оставить комментарий

Ваш email не будет опубликован. Обязательные поля отмечены *

*


пять + 8 =

Внимание! Все комментарии модерируются вручную. Не публикуются посты с любыми ссылками, а также содержащие названия коммерческих продуктов или услуг.

Комментарии
  • Ольга: Заметила почему-то на глаза всё чаще и чаще попадаются на пляже девушки с хороше …
  • Зубова Олеся: Каждый год ломаю голову ,что подарить на новый год,каждому лично или один большо …
  • Елена Смелова: Пустопорожняя примитивная болтовня, а не профессиональные советы. А после слов " …
  • Вероника Беляева: для меня большой плюс что процедуры можно проводить дома, не нужно бегать куда т …
  • Эрика Молнар: Сепараторный пылесос, конечно же, лучше. Только цена немного кусается. Но оно то …
  • Vera: Учитывая популярность статьи и множество вопросов, возникающих при ее прочтении …
  • Мира: от хруста в суставах применять желатин с 40 лет и пока живешь каждый день.Готов …
На эту же тему

Слинг: удобно для малыша, комфортно для мамы

Слинг – своеобразная перевязь для ношения малыша – известен очень давно. Эта конструкция позволяет матери, которая несет ребенка ...

«Переводчик для самых маленьких»: приложение для смартфона позволит понять, почему ребенок плачет

Недавно анонсированное Национальным университетом Тайваня больницы Юньлинь (National Taiwan University Hospital Yunlin) ...

Сон в жизни десятимесячного ребенка

Мы достаточно подробно рассказывали о значении питания, режиме, но мало говорили о роли сна в развитии ребенка. Итак, от ...

Гимнастика и физические упражнения для детей от 1,5 до 3-х лет

Гимнастика Занятия проводятся ежедневно сразу же после сна или спустя 30 - 40 минут после завтрака. Форма одежды - трусы и ...

Взаимоотношения

Новогоднее приключение

Приближался Новый Год. И Алене срочно нужно было найти себе парня, чтобы отмечать этот праздник. Алена была одинокой девушкой, ...

Любовь — основа семейного счастья. А секс?

Исследования подтверждают, что любовь — главный мотив вступления в брак как у мужчин, так и у женщин. На втором месте стоит ...

Кто такая «фригидная женщина»?

Холодная, фригидная женщина не радуется половому влечению, иногда даже испытывает отвращение. Ей совсем не хочется возбудиться и ...

Мода

Мультибрендовый онлайн-бутик «NO ONE»

Мультибрендовый онлайн-бутик «NO ONE» является одним из самых популярных в столичном регионе. Сеть торговых точек, объединенных ...

Мода осень-зима: пальто

Интересуясь модой, надо всегда делать скидку на климат. Для наших широт в холодное время года очень важна практичность и ...

Наручные часы Радо – незаменимый элемент любого стиля

Наручные часы Радо - это шарм и имидж мужчины. Элегантный, уважающий себя мужчина без часов не выйдет из дома. Он рассматривает ...

Новости

Новый год: суеверия и приметы

С приближением новогодних праздников каждый из нас начинает верить в сказку и чудеса. Не последнее место отводится приметам и ...

Как актёр Олег Янковский попал в кино

Всякий раз, когда я вижу на экране Олега Янковского, вспоминаю счастливую историю его появления в кинематографе. ...Режиссер ...

Существует ли золотой город?

Как раз такое название уже давно приобрела золотая столица Чехии. В Праге большинство крыш у строений покрыты красно-оранжевой ...