Здоровье

Фенхель. Особенности и свойства, полезные для организма

Фенхель считается одним из растений с особыми свойствами, чрезвычайно ценными для здоровья. Это прекрасное средство от проблем с ...

Белок в рационе. Какие продукты им богаты?

Белок является важным компонентом диеты, особенно - для активных людей. Он уменьшает аппетит и ускоряет обмен веществ, благодаря ...

Хатха Йога для тела и разума

Чтобы уйти от повседневных забот, представительницам прекрасного пола необходимо не только заниматься домашними делами, но и ...

Красота

Пластическая хирургия на страже вашего здоровья

Пожалуй, никто не будет спорить, что в современном обществе красота - один из безусловных синонимов успеха. В определенный момент ...

Как женщине не погрязнуть в рутине и хорошо выглядеть

Работа, дом, семья, дети. Сплошные проблемы: вечная суета: с утра - накормить, одеть, проводить; вечером - постирать, ...

Как самостоятельно покрыть ногти биогелем в домашних условиях

Для проведения данной процедуры Вам будут нужны следующие инструменты и материалы: биогель, глянцевый лак, инструменты для ...

Домашнее хозяйство

О современной и стильной кухне: принципы и особенности

Многие хозяйки мечтают о том, чтобы именно их кухня была очень стильной и комфортной. Прежде всего, стоит для себя уяснить, что ...

Пять способов организовать детский праздник при помощи ивент-агентства

Специализированные агентства предлагают огромное количество форматов проведения детских праздников: от простых аниматоров до ...

Что нужно знать, выбирая резиновые перчатки?

Без резиновых перчаток не представляет своей работы ни хозяйка в доме, ни садовод. Они надежно защищают кожу рук от ...

Дети

Деревянные игрушки для детей 2-5 лет в садик. В чем преимущества

Каждый год в витринах магазинов появляются современные игрушки для детей разных возрастов, но деревянные кубики, матрешки, ложки, ...

Помощь родителей при лечении недержания мочи у ребёнка

Пытаясь предотвратить энурез по ночам, родителям следует приучить ребенка ходить в туалет перед сном и отучить его от ...

Нарушение развития речи у детей

У многих детей последнее время часто встречается нарушение развития речи. Зачастую это происходит по вине молодых и неопытных ...

Фенилкетонурия – наследственное (генное) заболевание

врач, обследование

врач, обследование

Такое наследственное заболевание, как фенилкетонурия, было впервые описано в 1934 году норвежским врачом Феллингом. Однажды к нему обратился за помощью врач-дантист, имевший двух детей с задержкой физического и умственного развития. Отец этих детей, как наблюдательный человек, обратил внимание на необычный запах мочи у детей и предположил, что он обусловлен присутствием какого-то химического вещества. Феллинг, проведя соответствующий биохимический анализ, подтвердил это предположение, обнаружив в моче присутствие в большом количестве особого химического вещества – фенилпировиноградной кислоты, которая не определяется у здоровых людей. Однако Феллинг в то время не смог установить уровень метаболического блока, это было сделано значительно позже.

Оказалось, что фенилкетонурия – наследственная болезнь, в основе которой лежит нарушение обмена аминокислоты фенилаланина. Эта аминокислота не образуется в организме, а поступает с продуктами питания и потому получила название незаменимой.

Генетический дефект при этой болезни приводит к врожденному отсутствию фермента фенилаланингидроксилазы (см. рис. 4).

обмен финилалалина

Как видно из рис. 4, из-за отсутствия или недостатка фермента фенилаланингидроксилазы аминокислота фенилаланин не может превращаться в тирозин, и в последующем в организме недостаточно образуются такие важные вещества, как адреналин и меланин (пигмент).

генное заболевание

Рис. 5. Схема наследования «больного» гена при фенилкетонурии, если мать здорова

фенилкетонурия

Рис. 6. Схема наследования «больного» гена при фенилкетонурии, если матьгетерозигота по этому гену

Выяснилось, что отставание в умственном и физическом развитии, судороги у детей, страдающих фенилкетонурией, связаны с токсическим воздействием на головной мозг чрезмерного содержания в крови фенилаланина и продуктов его распада, слабая пигментация кожи, светлый цвет волос и голубой цвет глаз – с недостаточным образованием пигмента меланина.

Может ли медицина восстановить работу «больного» гена? Нет, не может. Но это не значит, что ребенок, рожденный с фенилкетонурией, обязательно должен быть тяжелым инвалидом. Посмотрев на рис. 4, вы уже поняли, что, поскольку токсическим веществом является фенилаланин, его надо исключить из питания ребенка.

В настоящее время существуют специальные смеси для детей, вскармливая которыми можно предотвратить интоксикацию мозга и последующую инвалидность. Назначение лечебных смесей вместо грудного молока эффективно в том случае, если оно начато в первые два месяца жизни (чем раньше – тем лучше). И хотя ребенок развивается нормально, дефект гена не исчез, не исправлен, он просто не имеет возможности проявиться.

Таким образом, ребенок, допустим, мальчик, здоров, слабоумия у него нет, но «больные» гены (аа) остались. Став взрослым, он может жениться на девушке, которая является носительницей нормального гена (АА). В данном случае в этой семье все дети будут здоровыми, так как ребенок унаследует от отца а-ген («больной»), а от матери A-ген («здоровый»), который преобладает над a-геном (рис. 5).

Как видно из рис. 5, у детей (I – 1,2) этих супругов в будущем могут родиться больные дети.

Если же он выберет жену с геном Аа (гетерозиготу по гену фенилкетонурии), то в 50 процентах случаев можно ожидать рождения больного ребенка и в 50 процентах здорового (рис. 6).

Итак, у «вылеченного» отца рождаются здоровые дети. Слово «вылеченный» взято в кавычки, так как дефект гена у него остался. Теперь давайте рассмотрим случай, когда «вылеченная» девочка стала невестой и собирается выйти замуж. Такая же будет картина или нет? Здесь все сложнее. Наследственный дефект («больной» ген) у нее остался, аминокислота фенилаланин, содержащаяся в ее организме в повышенной концентрации, будет пагубно действовать на мозговые клетки ребенка.

Приведенная схема химических превращений веществ (А – > Б – > В и т.д.) применима для объяснения не только фенилкетону-рии, но и других наследственных заболеваний, в основе которых лежит недостаточность ферментов.

 

Оставить комментарий

Войти с помощью: 

Ваш email не будет опубликован. Обязательные поля отмечены *

Введите недостающее число: *

Внимание! Все комментарии модерируются вручную. Не публикуются посты с любыми ссылками, а также содержащие названия коммерческих продуктов или услуг.

Комментарии
  • Ольга: Заметила почему-то на глаза всё чаще и чаще попадаются на пляже девушки с хороше …
  • Зубова Олеся: Каждый год ломаю голову ,что подарить на новый год,каждому лично или один большо …
  • Елена Смелова: Пустопорожняя примитивная болтовня, а не профессиональные советы. А после слов " …
  • Вероника Беляева: для меня большой плюс что процедуры можно проводить дома, не нужно бегать куда т …
  • Эрика Молнар: Сепараторный пылесос, конечно же, лучше. Только цена немного кусается. Но оно то …
  • Vera: Учитывая популярность статьи и множество вопросов, возникающих при ее прочтении …
  • Мира: от хруста в суставах применять желатин с 40 лет и пока живешь каждый день.Готов …
На эту же тему

Слинг: удобно для малыша, комфортно для мамы

Слинг – своеобразная перевязь для ношения малыша – известен очень давно. Эта конструкция позволяет матери, которая несет ребенка ...

«Переводчик для самых маленьких»: приложение для смартфона позволит понять, почему ребенок плачет

Недавно анонсированное Национальным университетом Тайваня больницы Юньлинь (National Taiwan University Hospital Yunlin) ...

Сон в жизни десятимесячного ребенка

Мы достаточно подробно рассказывали о значении питания, режиме, но мало говорили о роли сна в развитии ребенка. Итак, от ...

Гимнастика и физические упражнения для детей от 1,5 до 3-х лет

Гимнастика Занятия проводятся ежедневно сразу же после сна или спустя 30 - 40 минут после завтрака. Форма одежды - трусы и ...

Взаимоотношения

Как не допустить рецидива правонарушения у подростка?

Если молодого человека кто-то, например сосед, поймал на незаконном деянии, может быть несколько вариантов исхода. Если сосед ...

7 причин, почему мужчины уходят из семьи

Заветную мечту пойти под венец с любимым мужчиной девушки лелеют с самого детства. В мечтах каждая из них представляет себе этот ...

Кажется, мы потеряли нить взаимопонимания с моим партнером…

Взаимопонимание – одна из фундаментальных ценностей любых успешных взаимоотношений. Многие люди наивно полагают, что отношения ...

Мода

Шапки из астрагана – оригинальное дополнение стильного образа

Большинство модниц нашей страны ошибочно полагают, что модный сезон заканчивается с последними листопадами и начинается лишь с ...

История женских чулок

Первая женщина, которая надела чулки — это была маркиза де Помпадур, фаворитка короля Франции Людовика XV. Для французского двора ...

Бюстгальтер балконет: стильно и современно

Бюстгальтер балконет еще одна красивая модель в каталоге интернет-магазина Weiyesi. Если вы обожаете носить одежду с глубоким ...

Новости

Копирайтер – новая и востребованная профессия

Что же представляет из себя нынешний копирайтинг в этом бушующем море современного Интернета, где написание уникального контента ...

Куда стоит сходить, отдыхая в Сочи?

Сочи – один из самых знаменитых курортных городов нашей страны. Именно сюда стараются попасть туристы, чтобы побывать на шикарных ...

Новинки онлайн-казино Вулкан

Игровые автоматы предоставляю игрокам очень яркий и насышенный мир. Нектоторые азартные люди могут не догадываться о том, ...